卷发、切齿先天性缺乏症及其家系分析 CONGENITAL DEFICIENCY OF INCITOR TEETH WI ... 目的:报告一个少见的先天性常染色体显性遗传性疾病及其家系调查.该症的特点为头发卷曲,前正中上、下切齿先天性缺失,乳牙萌出时间延迟.方法:收集该家族中个体的资料并采集血液标本对其进行分析.结果:家族5代30多人中有18人有头发卷曲、门齿先天性缺失表现.通过家系分析明确为常染色体显性遗传性疾病.经查新目前国内外尚未见.. 2024-02-23 / 资讯