1.视神经母细胞瘤会遗传吗？

　　神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，也是婴儿最常见的肿瘤。近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以下的婴儿身上。儿童肿瘤约占神经母细胞瘤的6-10%，儿童肿瘤死亡率为15%。对4岁以下儿童，每100万人的死亡率为10；对4-9岁儿童，每100万人的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可起源于交感神经系统的任何神经脊。肾上腺是最常见的部位，但也可发生在颈部、胸部、腹部和盆腔的神经组织中。目前已知有几种人类肿瘤，可以自发地从未分化的恶性肿瘤退化为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就是其中之一。那么视神经母细胞瘤会遗传吗？

　　有些人认为这与病毒感染有关。遗传类型和RB基因定位：90%为散发性疾病，可分为遗传性和非遗传性两类。有三种情况：

　　①约40%的病例是遗传性的，是由患病或遗传携带者的父母遗传或正常父母的生殖细胞突变引起的，是常染色体的显性遗传

　　②大约60%的病例是非遗传性的，是由患者突变引起的，不遗传，发病较晚，多为单眼发病，单病变，不易发生第二恶性肿瘤。

　　③少数遗传病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞13号染色体长臂中间缺失。

2、视神经母细胞瘤的症状是什么？

　　神经母细胞瘤的初始症状并不典型，因此很难进行早期诊断。更常见的症状包括疲劳、食欲不振、发烧和关节疼痛。肿瘤引起的症状取决于肿瘤的器官和是否转移。

　　腹部神经母细胞瘤一般表现为腹部肿胀和便秘；胸部神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干和肢体力量下降，患者往往有站立、行走困难；腿、髋骨神经母细胞瘤可表现为骨痛和跛行；骨髓损伤可使贫血引起的皮肤苍白。在临床表现出现之前，大多数神经母细胞瘤(50-60%)已经广泛转移。肾上腺(约占40%)是原发神经母细胞瘤最常见的部位；其他原发器官包括颈部(1%)， 胸(19%)， 腹腔(30%)，盆腔(1%)。还有一些罕见的病例找不到原发病变。脊髓横断性病变(脊髓压迫，占5%)是罕见但特征性的临床表现， 顽固性腹泻(肿瘤分泌血管活性肠肽，占4%)， 霍纳综合征(颈部肿瘤，占2.4%)、共济失调(肿瘤旁分泌引起，占1.3%)、高血压(肾动脉压力或儿茶酚胺分泌，占1.3%)。

三、视神经母细胞瘤的治疗方法有哪些？

　　1 化疗

　　术前化疗可减少肿瘤与周围组织的粘连，使肿瘤纤维化，减少病变，甚至使肿瘤完全消失，更适合手术。术后配合化疗和放疗，疗效可显著提高。常用有效药物有五种:环磷酰胺（CTX）或异环磷酰胺（IFO）；阿霉素（ADM）或柔红霉（DNR）；顺铂（DDP）或碳铂；足叶乙苷（Vp-16)或鬼臼噻命苷（Vm-26)；长春新碱（VCR）。根据分期付款、年龄等预后因素，采用不同强度的联合化疗方案。

　　美国St Jude儿童研究院报告的计划是:(1) ⅡNB手术切除肿瘤后使用CTX-ADM 必要时更改方案DDP-Vm-26方案。（2） 1岁的Ⅲ、Ⅳ期化疗方案基本相同Ⅱ期。如果DNA 系数（DI） 1，用CTX-ADM 方案5疗程，如果DI=1则用DDP-Vm-26方案5疗程。但第二次检查手术和术后维持化疗需要4个以上的疗程。（3）1岁的Ⅲ、Ⅳ 期NB采用CTX、DDP、ADM/CTX、Vp-16（Vm-26)交替方案。对1岁的Ⅲ、Ⅳ有重要的预后不良因素(瘤细胞)N-myc拷贝数≥10、DI=1.第一对染色体短臂有等位基因缺失等。Ⅱ在此期间，欧美国家大多采用与上述类似的多药联合方案。最近的研究指出，没有恶性生物学特征(有全长TrkB表达，l除手术外，似乎没有必要对号染色体短臂缺失等患者进行治疗，术后也没有辅助治疗，甚至有轻微残留病变（MRD）者。

　　2 手术切除

　　其原理是尽可能切除肿瘤，轮廓清转移淋巴结，必要时切除受累器官。目前，肿瘤手术治疗已逐渐从简单的解剖模式转变为与生物学相结合的概念。手术不仅要去除肿瘤，还要注意综合治疗，保护身体的免疫功能，以达到令人满意的治疗效果。神经母细胞瘤生长迅速，转移早，恶性程度高。许多患者已经确诊Ⅲ 、Ⅳ这一时期给原发肿瘤的完全切除带来了困难。近年来，国内外许多学者提出申请延迟和二次手术治疗神经母细胞瘤，即通过术前化疗减少原发性肿瘤，为完全切除肿瘤创造条件，有效杀死循环血液中的肿瘤细胞小转移炉，减少肿瘤细胞的远程转移。并从临床肿瘤切除率、儿童生存率、肿瘤病理观察DNA含量变化，N-myc客观依据和科学证明了基因检测。

四、检查视神经母细胞瘤有哪些？

　　最终诊断取决于术后病理，但也要综合考虑患者的临床表现等辅助检查结果。

　　生化检查

　　近90%的神经母细胞瘤患者，其血液或尿液中儿茶酚胺及其代谢物(多巴胺、高香草酸、香草扁桃酸)的浓度明显高于正常人。

　　影像检查

　　另一种检测神经母细胞瘤的方法是间位羞代胍（meta-iodobenzylguanidine，mIBG）扫描。该检查的分子机理是，间位害羞代胍是去甲肾上腺素的功能相似物（analog），并且可以被交感神经元摄取。碘-131或碘-123等放射性物质耦合后，可作为放射性药物用于神经母细胞瘤的诊断和疗效监测。碘-123的半衰期为13小时，通常是检测的首选手段；碘-131的半衰期为8天，可用作治疗复发性和顽固性神经母细胞瘤。

　　化学检查免疫组

　　在显微镜下，神经母细胞瘤呈蓝色染色的小圆形细胞，菊花排列。肿瘤细胞围绕着神经毡（neuropil）菊花排列不同于血管周围的其他肿瘤（如视神经母细胞瘤）。还有一些神经母细胞瘤的特殊免疫组化染色，用于识别和诊断其他肿瘤（特别是肉瘤、淋巴瘤等）。